La epidermolisis bullosa, que también es denominada como la piel de cristal o de mariposa, es un conjunto de patologías genéticas extrañas que producen una gran fragilidad en la piel y en las mucosas, lo cual genera la aparición de ampollas o se generen desprendimientos con un leve roce o impacto.
En Intelexis, programa conducido por el doctor Guillermo Capuya, contaron con la presencia de la dermatóloga Florencia Fernández para hablar de una enfermedad que afecta a 684 pacientes en toda la República Argentina y de la cual no hay mucha información.
“Pensamos que hay alrededor de 900 pacientes vivos que padecen esta enfermedad. Empieza por la piel pero es multisistémica, es un defecto de las proteínas que se encuentran en la piel que permiten la unión de las capas más externas: epidermis y la dermis. Cuando fallan estas proteínas de adhesión, es cuando se genera el problema y son la formación de ampollas que puede más superficial o más profunda, se rompe y genera una gran herida”, comenzó diciendo la médica al aire de NET TV.
Y agregó: “Al nacer, están los signos clínicos de sospecha de la enfermedad. Es una enfermedad genética y tenemos que pensar que el paciente nace con la enfermedad visible. Los padres son portadores sanos y tienen la mutación en sus genes, por lo que al juntarse hay una posiiblidad depende el tipo de epidermolisis bullosa“.
En este sentido, precisó que hay cuatro tipos que escalan an agravamiento: “La más grave es la forma distrófica recesiva que se manifiesta con ampollas y erosiones en la piel pero también en las mucosas de todo el cuerpo. Las ampollas se ubican en cualquier parte del cuerpo, principalmente en las zonas de roce y fricción. La lluvia de la ducha puede generarlas y espontáneamente pueden aparecer también, por eso es tan delicada la piel este tipo de pacientes”.
En cuanto a las formas de tratar la piel y evitar lastimaduras que desmejoren la calidad de vida de las personas, Florencia Fernández explicó: “Con cremas, vendas y apósitos específicos pueden cubrirse. No pueden utilizar curitas porque tienen adhesivo, pero hay algnuos que son a bases de silicona y los pueden usar. Los productos son costosos y los necesitan, por eso es que en los primeros años de vida decimos que utilicen estos y no cremas“.
Por otro lado, se refirió a cómo afrontan los individuos la transición en las diferentes etapas de vida: “Los pacientes aprenden durante toda la infancia a cómo manejarse y cómo tratar de disminuir la formación de las ampollas. Hay vías específicas a nivel internacional para el inicio de las relaciones sexuales y también afrontar los embarazos, especialmente en la etapa de puerperio porque realmente muchas mamás quieren generar descendencia y no está contraindicado. Si una madre tiene, se debe realizar estudios genéticos”.
Guillermo Capuya consideró que la epidemolisis bullosa puede generar cierto rechazo en la sociedad debido a la creencia de que pudiera ser contagioso. “Lamentablemente no tiene cura, pero genera un rechazo en la calle y todos los pacientes admiten que los miran. Muchos comentan que tienen una enfermedad de la piel, no contagian y lo comunican para estar con otros, afirmó”.
La estación favorable para este tipo de pacientes es el invierno, ya que durante el verano la transpiración genera mayor formación de ampollas. “Lo ideal es que puedan hacer la vida más normal y lo pueden hacer cuidándose en lo que respecta a deportes de contacto. En el diagnóstico, no nos alcanza con la biopsia cutánea y si o si se necesitan los estudios genéticos. Hay terapias génicas a nivel tópico y la mutación es de varios genes afectados”.
Para concluir, el presentador de Intelexis consultó acerca de si se presentan con mayor o menor gravedad dependiendo la edad de la detección o manifestación de la patología, a lo que la dermatóloga respondió: “Depende de cada tipo de epidermolisis, las formas simples mejoran con el tiempo y las distróficas sus complicaciones extracutáneas y cutáneas aparecen con el tiempo. El cancinoma de piel es diferente al que se genera habitualmente por las radiaciones ultravioletas“.