Huntington: trastorno neurodegenerativo, posiblemente hereditario y con tratamiento sintomático
En una nueva emisión de 'Intelexis' con Guillermo Capuya, la médica Nélida Susana Garretto explicó los pormenores de la enfermedad que avanza progresivamente como el Parkinson y el Alzheimer, pero que se distingue de éstas. Además, brindó los detalles de los avances científicos y la cantidad de personas por habitante que lo padece en tres continentes.
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La Enfermedad del Huntington es una patología genética y hereditaria que genera el desgaste de las células nerviosasdel cerebro de forma progresiva y se da debido a la mutación del gen HTT que se encuentra localizado en el cromosoma 4. Además, se produce la repetición del ADN y acumula muchas repeticiones del código CAG (citosina, adenina y guanina).
Si un progenitor la posee, hay hasta un 50% de probabilidades que pueda ser transmitida genéticamente a su hijo, según Medline Plus. En Intelexis, programa conducido por Guillermo Capuya, contaron con la invitación de la doctora Nélida Susana Garretto que es neuróloga y especialista en trastornos del movimiento para conocer más al respecto.
“Es una enfermedad que afecta a la persona desde el neurodesarrollo, desde el desarrollo del embrión porque ese gen trae alteraciones al nivel de las etapas más iniciales. También es una enfermedad degenerativa como pueden ser el Parkinson o el Alzheimer, esto quiere decir que progresan en el tiempo“, comenzó diciendo a través de la pantalla de NET TV.
Y agregó: “La expresión de la enfermedad para ser diagnosticada comienza desde la infancia hasta la vida adulta, la expresión del gen es muy variable. Corea es un movimiento involuntario que parece como una danza, a diferencia del temblor es un momvimiento que a veces parece que tiene un propósito. Alcanza con que el padre o la madre tengan este gen para que el 50% de esos hijos que nazcan puedan padecerlo”.
En este sentido, precisó que tanto mujeres como hombres pueden sufrir esta patología y que en el mundo también es variable su aparición: “En la zona de Maracaibo, Venezuela, aparecieron los cluster que es una población que por estar aislada alrededor de este lago hubo muchos matrimonios y parientes entre estas personas generando que el porcentaje de personas con Huntington es muy alta. Pero a partir de estudios de pacientes que se prestaron es que se descubre dónde está ubicado el gen, para ello donaron sangre y se identificó que está en el cromosoma 4″.
El trastorno fue descubierto en 1872 por el médico estadounidense por George Huntington de manera clínica y en 1983 Nancy Wexler, investigagora, descubre el lugar en el que se encuentra el gen.
Por otro lado, se refirió a la sintomatología: “Si el gen se hereda, en algún momento de la vida se expresará y aparecerán los síntomas. Los síntomas son los movimientos anormales que puede ser la corea, trastornos psiquiátricos como la depresión y la ideación suicida. A nivel cognitivo, es una enfermedad que afecta a estructuras que terminan causando un daño neurológico, hay distintas etapas y en las más avanzadas pueden traer un deterioro cognitivo“.
El gen afectado da origen a una proteína que es sumamente importante para el sistema nervioso. “Cuando se expande esa proteína que producirá esa sustancia es anómala, no cumple la función y presenta la dificultad de que se acumulen las célular y al acumularse es tóxica como cualquier producto que no es barrido de la célula adecuadamente“, explicó Nélida Susana Garretto.
Actualmente el único tratamiento que existe es el sintomático para la corea o los movimientos involuntarios. “En estos últimos años, lo que sí hubo es mucha investigación y hay ensayos clínicos vinculados a una nueva droga o estrategia que apuntan a la causa de la enfermedad sobre el gen. Es como una tijera biológica que tratan de que la proteína se asemeje a la normal e impiden que se forme la anómala. Son estudios de investigación muy promisorios, hay expectativa y deben mostrar su utilidad. Estos estudios se están realizando en Argentina”, afirmó en Intelexis en referencia al avance tecnológico para contrarrestar el Huntington.
Estados Unidos posee 8 de cada 100 mil habitantes, Europa 6 de cada 100 mil individuos y en América Latina las estadísticas son poco creíbles. “Pensando en que tenemos mucha inmigración europea, podríamos pensar que el número sería superior para Latinoamérica que se dice que es de un 0,6%“, concluyó la doctora.
Mirá el programa completo de Intelexis del 15/09/2026 acá: