Esclerosis lateral amiotrófica (ELA): estudios, tratamientos y diagnóstico clínico
Agustina Bugnard, directora ejecutiva de la Fundación Esteban Bullrich, dialogó con 'Intelexis', reveló que se cree que la patología degenerativa "es un cúmulo de enfermedades", se detectan casos en persona cada vez más jóvenes y la genética incide en un 10%. Además, remarcó que todavía no se descubrió el origen y se avanza en medicamentos que ralenticen el progreso.
La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es un enfermedad degenerativa del sistema nervioso que ataca a las neuronas motoras y provoca uan debilidad muscular progresiva que afecta a la capacidad de moverse, hablar, comer, y respirar si bien habitualmente no deteriora el funcionamiento cognitivo ni sentidos.
En el mundo, un promedio 7 cada 100.000 personas padecen esta palotogía que se presenta entre los 40 y 70 años. En la República Argentina entre 2.000 y 3.000 son los individuos que viven con esta condición que no permite el correcto despliegue motriz.
En Intelexis, programa conducido por el doctor Guillermo Capuya, dialogaron con Agustina Bugnard, directora ejecutiva de la Fundación Esteban Bullrich, para hablar al respecto esta enfermedad. “Altera al movimiento y genera una parálisis progresiva de todos los músculos del cuerpo. Se inicia de maneras diferentes, afecta a músculos diferentes“, comenzó diciendo.
Y agregó: “Se cree que es un cúmulo de enfermedades y a futuro se investigará porque afecta de manera distinta a cada paciente. Es más común en hombres que en mujeres, la mayor incidencia es entre los 50 y 70 años pero cada vez tenemos pacientes más jóvenes que la padecen. Una de las pacientes que pasó por la Fundación tiene 17 años y fue por genética. Cada vez hay menores de 30 años con ELA“.
Posteriormente, precisó que puede relacionarse con cuestiones genéticas y antecedentes en padres o madres pero que solamente es un 10% de los casos: “El resto es esporádico. Lo más duro es que no se sabe qué lo genera, por lo que es muy difícil atacar al origen del ELA“.
Las teorías que se instalan en el mundo sobre los motivos que podrían causar ELA son los deportistas de alto rendimiento y factores ambientales. “Esteban Bullrich dice que la cura existe, solamente hay que encontrarla e investigarla. Por el momento no se sabe qué factores inciden para generar esta enfermedad”, reconoció la entrevistada al aire de NET TV.
En este sentido, destacó que la Fundación Esteban Bullrich surge de la vocación de servicio que posee el exministro de Educación de la Nación: “Sus amigos y su familia la crean para acompañar a pacientes de todo el país. La enfermedad es muy dura, ¿qué pasa con las familias que no tienen red ni recursos? Es una enfermedad costosa en cuanto a equipamiento, trabajo interdisciplinario con fonoaudiólogo, nutricionista, kinesiólogo, terapista ocupacional“.
Guillermo Capuya indagó al respecto si hay una zona en Argentina en la que haya mayor detección, a lo que Agustina Bugnard respondió: “No tenemos un registro nacional de pacientes, no hay un estudio epidemiológico de la ELA. Por eso una de las primeras cosas que crea Esteban fue nuestro propio de registro de pacientes que se llama Registrela (www.fundaciónestebanbullrich.org) y tenemos identificados 995 en todo el país y hay en todas las provincias pero la mayor concentración se da en distritos en ciudades más grandes“.
En cuanto al diagnóstico clínico, la representante de la Fundación Esteban Bullrich comentó: “En Argentina y en el mundo cuesta llegar al diagnóstico, por lo general tarda de 12 a 18 meses porque no hay una imagen, un laboratorio o un estudio que diga que es ELA. Es por descarte de otras enfermedades, por la aparición de los distintos síntomas y requiere de cierta evolución”.
Para concluir, especificó cuáles son los medicamentos y tratamientos posibles para enlentecer el progreso: “Farmacológicamente hay tratamientos que ralentizan, pero cada vez más se estudian terapias génicas para modificar la enfermedad. En algunos genes, se logra detener bastante el progreso de la enfermedad y hay esperanzas. Hay investigaciones por este lado. Recibir este diagnóstico no es un punto final, sino que estamos para acompañar y tenemos una alianza con Sociedad Neurológica Argentina y la red de neurólogos a enfermedades neuromusculares que cuando se da este diagnóstico los contactan con nosotros”.
